신생아 희귀질환 진단 의료기기 긴급 지정…전신마취 검사 부담↓

국내 공급 끊긴 선천성 거대결장증 진단용 생검기기 도입

연간 100여명 발생 희귀질환…정부 직접 수입·공급 추진

rbi2 Suction Rectal Biopsy System. ⓒ식품의약품안전처

국내 공급이 중단됐던 신생아·영아 선천성 희귀질환 진단용 의료기기가 희소·긴급도입 의료기기로 지정됐다. 이에 따라 전신마취 없이 진단이 가능한 검사 장비 공급이 재개될 전망이다.

29일 식품의약품안전처에 따르면 선천성 거대결장증(히르슈슈프룽병) 진단에 사용하는 '생체검사용도구(rbi2 Suction Rectal Biopsy System)'를 지난 26일 희소·긴급도입 의료기기로 지정했다.

선천성 거대결장증은 장 운동을 담당하는 장관신경절세포가 선천적으로 없어 장 내용물이 항문 쪽으로 이동하지 못하는 희귀질환이다. 출생 4000~5000명당 1명꼴로 발생한다. 국내에서는 연간 약 100명이 진단받는 것으로 알려져 있다.

이번에 지정된 의료기기는 신생아와 영아의 직장 점막 조직을 채취해 선천성 거대결장증을 진단하는 데 사용된다.

해당 제품은 해외 제조사의 생산 중단으로 국내 공급이 끊긴 상태였다. 식약처는 의료현장 의견을 바탕으로 대체 제품을 조사하고 해외 제조사와 공급 계약을 추진했다. 대한소아외과학회 자문과 전문가 심의, 전국 9개 주요 병원의 사용 현황 조사 등을 거쳐 희소·긴급도입 의료기기로 지정했다.

이번 지정으로 신생아와 영아 환자는 전신마취 없이 비교적 간편한 직장 흡인생검을 받을 수 있게 됐다. 의료기관도 정부를 통해 안정적으로 의료기기를 공급받을 수 있는 기반이 마련됐다.

이주연 전남대 어린이병원 소아외과 교수는 "현재 국내 의료기관에서는 흡인생검에 필수적인 소모품 수급이 불가능해 생후 6개월 이내의 신생아·영아들이 마취 없는 직장 흡인생검 대신 전신마취를 해야하는 수술적 전층생검을 받아야 했다"고 말했다.

이어 "이번 지정으로 의료현장의 애로사항이 해소되어 아이들이 전신마취의 위험과 고통 없이 안전하게 검사받을 수 있게 됐다"고 덧붙였다.