페닐케톤뇨증 치료 선택지 넓어져…'세피압테린' 국내 허가

소아·성인 고페닐알라닌혈증 치료 '세피언스산' 국내 허가

체내 분해효소 작용 도와 혈중 수치 감소…GIFT 지정 신속심사

식품의약품안전처 전경. ⓒ데일리안DB

체내에 특정 아미노산이 쌓여 발달장애와 인지 능력 저하 등을 일으킬 수 있는 희귀질환인 페닐케톤뇨증에 새로운 치료 선택지가 생겼다. 혈중 페닐알라닌 수치를 낮추는 방식의 치료제가 국내에서 허가됐다.

3일 식품의약품안전처에 따르면 소아와 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증 치료에 사용하는 수입 희귀의약품 '세피언스산(세피압테린)'이 이날 품목허가를 받았다.

페닐케톤뇨증은 아미노산의 일종인 페닐알라닌을 분해하는 효소의 유전자 돌연변이로 발생하는 유전성 희귀질환이다. 페닐알라닌이 체내에 축적되면서 인지 능력 저하, 피부 색소 결핍, 발달장애 등을 초래할 수 있다.

이번에 허가된 세피언스산은 체내에서 '테트라하이드로비옵테린'으로 전환된다. 테트라하이드로비옵테린은 아미노산을 분해할 때 필요한 효소의 보조인자다.

약물이 체내에서 전환된 뒤 페닐알라닌을 티로신으로 분해하는 페닐알라닌수산화효소의 작용을 돕는다. 이를 통해 혈중 페닐알라닌 수치를 낮춰 고페닐알라닌혈증 증상을 개선하는 방식이다.

이번 허가로 기존 치료제로 충족되지 않았던 페닐케톤뇨증 환자의 치료 선택지가 추가될 것으로 예상된다.

세피언스산은 글로벌 혁신제품 신속심사 지원체계(GIFT) 제49호로 지정돼 신속심사를 거쳤다. GIFT는 글로벌 혁신 의료제품이 빠르게 제품화될 수 있도록 임상 등 개발 초기 단계부터 지원하는 프로그램이다.

식약처는 안전성과 효과성이 확인된 치료제를 신속하게 심사·허가해 희귀질환 환자의 치료 기회를 확대한다는 방침이다.