치료제 못 구하고 검사 반복하던 희귀·중증난치…제도 전면 손질

산정특례 70개 확대·치료제 등재 단축

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희귀·중증난치질환 환자의 고액 의료비 부담을 줄어들고 치료제 접근성이 높아진다. 산정특례 본인부담을 단계적으로 낮추고 산정특례 대상 질환을 확대하고 희귀질환 치료제의 건강보험 등재 절차도 대폭 단축된다.

5일 보건복지부가 발표한 희귀·중증난치질환 지원 강화방안에 따르면 현재 10%인 산정특례 본인부담률을 단계적으로 인하한다. 지속적인 치료와 관리가 필요한 특성과 고액 의료비 부담 수준을 고려해 일정 금액 초과분에 대해서는 5%만 부담하는 방식 등도 검토 대상에 올렸다. 시행 시기는 2026년 하반기 이후다.

산정특례 적용 대상도 확대된다. 이달부터 선천성 기능성 단장증후군 등 70개 희귀질환이 추가된다. 이에 따라 산정특례 적용 희귀질환은 1387개로 늘어난다.

완치가 어려운 질환 특성을 반영해 재등록 절차도 간소화한다. 재등록 시 반복적으로 요구되던 검사 절차를 없애고 임상진단과 필요시 치료이력으로 갈음한다. 샤르코-마리-투스질환과 구리대사장애 관련 질환 등 9개 질환에 우선 적용한 뒤 전체 질환으로 확대한다.

저소득 희귀질환자를 대상으로 한 의료비 지원 기준도 완화된다. 현재 의료비 지원사업은 환자가구 기준 중위소득 140% 이하 부양의무자가구 200% 이하를 적용하고 있다. 2027년부터 부양의무자 소득·재산 기준을 단계적으로 폐지해 지원 대상을 넓힐 방침이다.

특수조제분유와 저단백 즉석밥 등 질환별 맞춤형 특수식 지원도 유지한다. 글리코젠축적병 환자를 위한 특수 옥수수전분 지원은 연간 168만원 한도로 이어진다.

치료제 접근성 개선도 핵심 과제로 제시됐다. 희귀질환 치료제는 품목 허가부터 건강보험 등재까지 평균 330일이 걸렸으나 앞으로는 허가·평가·협상 절차를 병행해 150일 내외로 줄인다. 올해부터는 급여 적정성 평가와 협상 기간을 각각 1개월 수준으로 간소화해 최대 100일 이내 등재를 목표로 한다.

공급 중단으로 치료 공백이 발생하지 않도록 공적 공급도 강화한다. 환자가 해외에서 직접 반입하던 자가치료용 의약품을 긴급도입 품목으로 전환해 매년 10개 이상 확대한다.

2030년까지 41개 품목 이상을 긴급도입 대상으로 포함한다. 주문제조 제도 역시 현재 7개 품목에서 2030년까지 17개 품목으로 늘린다. 정부와 제약사 간 공공 생산·유통 네트워크를 구축해 희귀·필수의약품의 안정적 공급을 추진한다.

의료와 복지를 연계한 지원도 강화된다. 희귀질환 의심 환자와 가족을 대상으로 한 유전자 검사 지원은 2025년 810건에서 2026년 1150건으로 확대된다.

희귀질환 전문기관은 2025년 17개소에서 2026년 19개소로 늘려 지역완결형 진료·관리 체계를 구축한다. 희귀질환 등록사업 참여 기관도 상급종합병원과 종합병원급 이상 의료기관으로 확대한다.

아울러 의료 지원 중심에서 나아가 간병과 돌봄 재활 마음건강 등 복지 수요까지 연계하는 체계를 마련한다는 계획이다. 희귀질환 실태조사를 통해 질환별 생애주기별 수요를 파악하고 의료·복지 사각지대를 발굴해 맞춤형 지원 방안을 마련한다.

정은경 복지부 장관은 “올해부터 우선 시행가능한 대책은 조속히 이행하고 추가적으로 필요한 과제를 지속발굴해 희귀·중증난치질환자가 희망을 가지고 치료를 포기하지 않도록 노력하겠다”고 밝혔다.