한국인 폐암 유형 1위 '선암' 재발 유전자 발견

근치적 폐절제술을 받은 폐선암 환자 유전체 분석 결과 RB유전자 돌연변이 발견

RB 유전자 변이 가진 환자 재발 없이 지낼 확률 20%

폐암 환자에게 가장 많이 나타나는 유형인 '폐선암'의 재발을 일으키는 특정 유전자 돌연변이가 밝혀졌다.

15일 관련업계에 따르면, 서울아산병원 암병원 폐암센터 장세진(병리과), 김형렬(흉부외과) 교수, 한양대학교 의대 공구 교수, 서울대 자연과학대 백대현 교수 등으로 이뤄진 공동연구팀은 지난 13일 RB 유전자 돌연변이가 수술 후 조기 폐암의 재발에 영향을 미친다는 사실을 확인했다.

이번 발견은 근치적 폐절제술을 받은 폐선암 환자 247명의 유전체를 분석한 결과다. 연구팀은 폐선암 환자에서 얻은 각각의 폐암 조직과 정상 폐 조직을 대상으로 차세대 유전체 검사법인 전체 엑솜 염기서열 분석법(Whole Exome Sequencing, WES)을 이용해 동시에 비교·분석했다.

분석 결과 폐선암의 발생과 관련이 있는 유전자 변이 22개를 발견했다. 이 중 16개는 새롭게 발견한 변이다.

특히 이번 연구를 통해 RB 유전자 돌연변이가 발견된 환자군(전체 환자군의 5.9%)이 그렇지 않은 환자군에 비해 수술 후 재발률이 높다는 결과를 얻었다. 실제 RB 유전자 변이를 가지고 있는 환자가 재발 없이 지낼 확률은 20%다. 이는 RB유전자 변이가 없는 환자의 3분의1 수준이다.

결과적으로 RB 유전자 변이가 조기 폐선암 수술 후 환자의 생존과 관련이 있다는 사실이 처음으로 밝혀진 것이다.

한편, 이번 연구 결과는 미국 암연구학회(AACR)가 발간하는 임상암연구(Clinical Cancer Research) 최신호에 실렸다.