국가 희귀질환 등록사업 본격 시행…맞춤형 정책 수립 활용

ⓒ질병관리청

질병관리청은 희귀질환의 체계적 수집․분석을 통한 지원체계 강화를 위해 23일부터 ‘국가 희귀질환 등록사업’을 본격 시행한다.

국가 희귀질환 등록사업은 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리대상 희귀질환의 발생 및 진단·치료 현황 등을 지속적이고 체계적으로 수집·분석하고 통계를 산출하기 위한 사업이다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보, 질환·진단 및 치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집함으로써 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 다양한 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용된다. 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 기대된다.

지영미 질병청장은 “희귀질환 등록사업을 통해 국내 희귀질환 발생 규모 및 현황에 대해 국가가 직접 파악·관리할 수 있는 체계가 새롭게 마련됐음을 뜻깊게 생각한다”라고 밝혔다.