질병청, 83개 희귀질환 신규 지정…1165개→1248개

희귀질환자 진단·치료지원 등 강화

국가관리대상 희귀질환 지정현황. ⓒ질병관리청

질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

30일 질병청에 따르면 국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대 공고하고 있다. 또 희귀질환 헬프라인 누리집을 통해 신규 지정신청을 받고 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

올해 희귀질환 지정 심의(11월 14일)에서는 83개 질환을 신규 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환을 1165개에서 1248개로 확대했다.

희귀질환 지정 확대에 따라 내년 희귀질환자 의료비 지원사업 대상질환도 기존 1189개에서 1272개로 확대된다. 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 희귀질환 진단지원사업 대상 질환에도 포함될 예정이다.

특히 질병청은 국내 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용 현황 정보를 담은 ‘2021 희귀질환자 통계 연보’를 공표한다. 희귀질환자 통계 연보는 2020년 12월에 공표한 이후 매년 발간하고 있다. 희귀질환자 발생, 사망 및 진료 이용의 3개 세부 통계로 이뤄져 있다.

이번 통계 연보는 지역을 7개 권역에서 17개 시·도별로 세분화하고 진료 이용 일수를 3개월에서 12개월로 늘리는 등 통계 자료의 제공범위를 확대했다.

내용을 보면 2021년 한 해 동안의 희귀질환 신규 발생자 수는 총 5만5874명으로 그 중 건강보험 가입자는 5만1376명(91.9%), 의료급여 수급권자는 4498명(8.1%)이다.

극희귀질환은 1820명(3.3%), 기타 염색체 이상질환은 87명(0.2%)이었다. 그 외 희귀질환은 5만3967명(96.5%)이었고 발생자 성별로는 남자 2만7976명(50.1%), 여자 2만7898명(49.9%)이었다.

2021년 희귀질환 발생자 수 5만5874명 중에서 당해 연도 사망자는 총 1845명이었다. 이 중 65세 이상은 1376명(74.6%)이었다. 진료 실인원은 총 4만9772명이었고 1인당 평균 총진료비는 617만원, 그중 환자 본인부담금은 64만원으로 나타났다.