이건희 소아암·희귀질환 극복사업 5년…1만4000여명 치료 결실

故 이건희 회장 유족 3000억원 기부로 시작

환자 2만2646명 진단·1만4757명 치료

희귀질환 20종 이상 발굴…국제 공동연구 확대

9일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’에서 참석자들이 기념사진을 촬영하고 있다. ⓒ서울대병원

고(故) 이건희 삼성 선대회장 유족의 3000억원 기부로 시작된 소아암·희귀질환 극복사업이 시행 5년 만에 환자 2만2000여명의 진단과 1만4000여명의 치료를 지원한 것으로 나타났다. 소아암 표준치료 체계를 마련하고 새로운 희귀질환을 발굴하는 등 진단·치료 기반을 넓힌 가운데, 앞으로는 국제 공동연구와 첨단 치료기술 개발에 속도를 낼 계획이다.

서울대병원 소아암·희귀질환지원사업단은 9일 국제 심포지엄을 열고 지난 5년간의 연구 성과와 향후 사업 방향을 공유했다. 올해 9월까지 사업을 통해 진단받은 환자는 2만2646명, 치료받은 환자는 1만4757명으로 집계됐다.

2021년 4월 시작된 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업’은 같은 해 5월 서울대어린이병원을 주관기관으로 사업단이 출범했으며, 2030년까지 10년간 진행된다. 사업단은 지난 5년간 소아암과 희귀질환의 진단·치료 기술을 개발하고 환자 진단과 연구를 위한 인프라를 확충해 왔다.

소아암 분야에서는 국내 최초로 소아 급성림프모구백혈병 표준치료 프로토콜을 마련했다. 환자를 5개 위험군으로 나눠 치료 전략을 수립하고, 유전체 분석과 차세대염기서열분석(NGS)을 활용한 미세잔존질환 모니터링 체계도 구축했다.

이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 5년간 주요 성과. ⓒ서울대병원

소아 고형암 정밀의료 플랫폼 ‘STREAM’에는 국내 소아 고형암 환자의 60% 이상이 포함돼 있다. 이를 통해 기존에 진단이 어려웠던 환자의 질환을 확인하거나 진단을 재분류해 치료 방향을 결정하는 데 활용하고 있다. 서울대병원은 자체 CAR-T 세포 제조시설도 갖춰 올해 9월까지 소아 환자 21명에게 CAR-T 세포를 제조·공급했다.

희귀질환 분야에서도 성과가 이어졌다. 기존에 알려지지 않았던 새로운 희귀질환 20종 이상을 발굴·진단했으며, 전국 의료기관이 환자의 검체와 유전정보를 보내면 중앙 분석센터에서 분석해 4~6주 이내에 결과를 제공하는 진단 네트워크를 구축했다. 소아 희귀 유전질환 환자 가족을 위한 유전상담과 산전진단도 지원하고 있다.

전국 의료기관과의 연구 협력도 확대됐다. 사업단이 지원하는 연구 과제는 2021년 7개에서 올해 190개로 늘었으며, 올해 9월 기준 전국 185개 기관에서 의료진 1411명이 참여하고 있다. 소아암·희귀질환 환자 코호트에 등록된 데이터도 5만7030건에 달한다.

이 같은 협력체계는 진단과 치료가 어려운 소아 환자들의 의료 접근성을 높인다는 점에서 의미가 있다. 희귀질환은 진단까지 평균 9.2년이 걸리고 환자의 절반가량은 진단받지 못하는 것으로 알려져 있다. 국내 소아혈액종양 전문의도 전국적으로 69명에 불과해 서울 이외 지역에 거주하는 소아암 환자의 70% 이상이 다른 지역에서 치료받는 실정이다.

백남종 서울대병원장이 9일 오후 서울대어린이병원 CJ홀에서 열린 ‘이건희 소아암·희귀질환 극복사업 국제 심포지엄’에서 축사를 하고 있다. ⓒ서울대병원

이날 심포지엄에는 국제암연구소(IARC)와 미국·영국 대학 등 국내외 전문가 8명을 비롯해 약 200명이 참석했다. 참석자들은 소아암 유전체 기반 정밀의료와 CAR-T 치료, 희귀질환 진단을 위한 국제 협력과 정밀 유전자 편집, 환자 유래 오가노이드 및 디지털 병리 연구 등 최신 성과와 임상 경험을 공유했다.

채종희 사업단장은 “소아암과 희귀질환은 질환별 환자 수가 적고 특성이 다양해 개별 연구기관의 노력만으로 해결하기 어려운 과제가 많다”며 “국내외 전문가들의 연구 성과와 임상 경험을 공유하고 국제 공동연구 기반을 강화해 향후 5년의 발전 방향을 모색하기를 기대한다”고 말했다.

백남종 서울대병원장은 “의학 연구의 진정한 가치는 환자의 삶을 개선하는 데 있다”며 “이번 사업은 민간의 기부가 의학 연구를 뒷받침하고, 그 성과가 다시 환자의 진단과 치료에 기여하는 선순환의 가능성을 보여준다”고 평가했다.

장석훈 삼성사회공헌업무총괄 사장은 “故 이건희 회장님께서 평생 강조하신 ‘인간존중’의 철학은 모든 생명과 어린이에 대한 관심과 사랑으로 이어졌다”며 “오늘 심포지엄에서 그동안의 연구 성과를 국내외 연구자들과 함께 나눌 수 있게 되어 뜻깊게 생각한다. 이번 심포지엄을 계기로 대한민국뿐 아니라 전 세계 소아암·희귀질환 환자들에게 더 많은 희망과 치료 기회가 만들어지기를 기원한다”고 강조했다.

사업단은 앞으로 국제 협력을 확대하고 CAR-T 등 첨단 치료기술을 고도화할 계획이다. 중환자실 영유아 대상 초고속 유전자 진단과 신생아 유전체 선별검사, 산전진단 등 조기 진단 프로그램도 강화해 연구 성과가 실제 환자 치료로 이어질 수 있도록 할 방침이다.